Як розпізнати симптоми трисомії 21

Зміст

• етапи
• Спосіб 1 Діагностуйте біль у внутрішньоутробному періоді
• Спосіб 2 Визначте форму та розміри тіла
• Спосіб 3 Визначте риси обличчя
• Метод 4 Визначення проблем зі здоров’ям

Трисомія 21 - це захворювання, при якому людина народжується із додатковою копією або повною копією хромосоми 21. Цей додатковий генетичний матеріал змінює нормальний хід росту та викликає різні фізичні та психічні риси, пов’язані з монголізмом. З «Трисомією 21» пов’язано понад п’ятдесят рис, але вони можуть відрізнятися від людини до іншої.Ризик народження дитини з цим порушенням зростає з віком матері. Рання діагностика може допомогти дитині отримати необхідну підтримку, щоб стати здоровою і щасливою дорослою людиною з синдромом Дауна.

етапи

Спосіб 1 Діагностуйте біль у внутрішньоутробному періоді

1. Зробіть пренатальний скринінг-тест. Це може не остаточно визначити наявність трисомії 21, але це може вказувати на те, чи є плід більш схильний проявляти цю аномалію.
   • Перший варіант - зробити аналіз крові в першому триместрі. Це дозволить лікаря шукати конкретні симптоми, які свідчать про потенційну наявність монголізму.
   • Другий - зробити повний аналіз крові у другому триместрі. Це дозволить шукати інші ознаки, до чотирьох різних симптомів для ідентифікації генетичного матеріалу.
   • Деякі люди також використовують комбінацію обох методів аналізу (інтегрований тест) для отримання показника ймовірності цього розладу.
   • Якщо пацієнт переносить близнюків чи трійнят, аналіз крові буде не дуже точним, оскільки речовини можуть виявити важче.

2. 
   

   
   
   
   Поставте пренатальний діагноз. Це передбачає взяття зразка генома та тестування його на додатковий генетичний матеріал, пов'язаний з хромосомою 21. Результати тестування зазвичай надаються через один або два тижні.
   • У попередні роки перед тим, як було проведено діагностичне тестування, потрібен був скринінговий тест. Однак останнім часом люди вирішили пропустити тестування та перейти безпосередньо до діагностики.
   • Амніоцентез - метод вилучення генетичного матеріалу, під час якого аналізується навколоплідні води. Це неможливо зробити до 14 та 18 тижня вагітності.
   • Інший спосіб - це ворсин хоріона, який складається з вилучення клітин з частини плаценти. Цей тест проводиться між дев'ятим та одинадцятим тижнем вагітності.
   • Остаточний метод - черезшкірний, який є найбільш точним. Для цього потрібно взяти пробу пуповинної крові з матки. Недоліком є ​​те, що цей метод практикується на запущеній стадії вагітності (між 18 та 22 тижнем).
   • Всі тести несуть ризик викидня 1 або 2%.

3. 
   

   
   
   
   Проаналізуйте кров матері. Якщо вона вірить, що у плода є синдром Дауна, у неї можна здати кров на тест на хромосому. Це дозволить визначити, чи містить її ДНК генетичний матеріал, сумісний з додатковим матеріалом хромосоми 21.
   • Найважливішим фактором, що впливає на шанси, є вік жінки. У 25-річної жінки є шанс народження дитини з монголізмом 1 на 1200. У віці 35 років ймовірність збільшується до 1 на 350.
   • Якщо у одного або обох батьків трисомія 21, у дитини більше шансів на це.

Спосіб 2 Визначте форму та розміри тіла

1. 
   

   
   Шукайте низький м’язовий тонус. Діти з низьким м’язовим тонусом часто описуються як мляві або тканинні ляльки коли їх приймають. Це захворювання відоме як гіпотонія. У немовлят зазвичай зігнуті лікті та коліна, у немовлят зі слабким м’язовим тонусом розширені та пухкі суглоби.
   • Діти, які мають нормальний тонус, можуть підніматися і утримуватися від пахв, тоді як ті, хто страждає гіпотонією, як правило, ковзають з рук батьків, оскільки руки піднімаються без опору.
   • Гіпотонія призводить до ослаблення м’язів живота. В результаті живіт може виступати назовні більше, ніж зазвичай.
   • Поганий м’язовий контроль голови (який нахиляє або нахиляє вперед і назад) - також симптом.

2. 
   

   
   Визначте зменшення розмірів. Діти з трисомією 21, як правило, ростуть повільніше, ніж інші, і тому мають менший розмір. Новонароджені з синдромом Дауна зазвичай маленькі, і найчастіше людина з синдромом Дауна залишається таким самим до повноліття.
   • Дослідження в Швеції показало, що середній розмір народжуваності становить 50 см для чоловіків і жінок з цим станом. Для порівняння, середній зріст людей без цієї інвалідності становить 52 див.

3. 
   

   
   Подивіться, чи шия коротка і широка. Дивіться також, чи є у вас надлишки жиру або шкіри навколо цієї частини тіла. Крім того, нестабільність шиї зазвичай є поширеною проблемою. Хоча дислокація зустрічається рідко, вона частіше зустрічається у людей із синдромом Дауна, ніж у тих, хто не має цього стану. Доглядачі повинні бачити, чи є шишка або біль за вухом, скутість у шиї, яка швидко не загоюється, або зміни в тому, як працює пацієнт (якщо це виглядає нестабільно, коли він стоїть на ногах).

4. 
   

   
   Визначте короткі, пухнасті кінцівки. Сюди входять пальці ніг, пальці, руки і ноги. Люди з трисомією 21 зазвичай мають коротші руки, ноги і тулуб, а також більші коліна, ніж люди, у яких немає цього розладу.
   • Люди з синдромом Дауна зазвичай мають переплетені пальці ніг, що характеризуються зрощенням другого і третього пальців.
   • Між великим пальцем стопи і другим може бути великий проміжок, а також глибока складка підошви стопи, де знаходиться цей простір.
   • П'ятий палець (мізинець) іноді може мати єдину лінію згину (місце, де він згинається).
   • Гіперлаксичність також є симптомом. Це видно на суглобах, які, здається, легко виходять за рамки нормального діапазону руху. Дитина з трисомією 21 легко міг би розколотися і ризикувати падінням.
   • Одинарна складка долоні і мізинець, який згинається в бік великого пальця - додаткові функції.

Спосіб 3 Визначте риси обличчя

1. 
   

   
   Шукайте невеликий плоский ніс. Багато людей із синдромом Дауна мають широкий, округлий, плоский ніс з невеликим містком. Носовий міст - це плоска частина носа між очима. Ця область може розглядатися як натискається.

2. 
   

   
   Подивіться, чи у вас схилені очі. Ті, у кого трисомія 21, зазвичай мають закруглені, спрямовані вгору очі. У більшості людей зовнішні куточки очей спрямовані вниз. З іншого боку, у людей із синдромом Дауна їх очі спрямовані вгору (мигдалеподібна форма).
   • Крім того, лікарі можуть виявити так звані плями Брушфілда або нешкідливі білі або коричневі плями на райдужці очей.
   • Також можуть бути шкірні складки між носом і очима. Вони можуть мати вигляд периорбітального набряку.

3. 
   

   
   Визначте маленькі вуха. Хворі на синдром Дауна зазвичай мають невеликі вуха, розміщені на меншій висоті на голові. У деяких можуть бути вуха, верхня частина яких трохи загинається.

4. 
   

   
   Шукайте неправильний рот, язик чи зуби. Через низький м’язовий тонус рот може бути вниз, а язик може виступати з рота. Зуби можуть рости пізніше в іншому порядку, ніж зазвичай. Вони також можуть бути невеликими, неправильної форми або рости в неправильному місці.
   • Ортодонт може допомогти виправити криві зуби, коли дитина досить високий. Діти з монголізмом можуть довго носити брекет.

Метод 4 Визначення проблем зі здоров’ям

1. 
   

   
   Шукайте психічні розлади та навчання. Більшість людей із синдромом Дауна навчаються повільніше, і діти не будуть розвиватися так швидко, як їхні однолітки. Виступ може бути, а може і не бути викликом для когось із синдромом Дауна, проте це залежить від кожної людини. Деякі люди вивчають мову жестів чи якусь іншу форму вдосконаленої та альтернативної комунікації (AAC) перед розмовою або замість неї.
   • Ті, хто страждає монголізмом, легко розуміють нові слова та збагачують свій словниковий запас у міру дорослішання. Вашій дитині буде набагато краще у дванадцять років, ніж у дворічному віці.
   • Граматичні правила є непослідовними і важко пояснюють, люди з цією аномалією можуть складно опанувати їх. Як результат, вони зазвичай використовують коротші речення з меншою деталізацією.
   • У них можуть виникнути проблеми з артикуляцією слів, оскільки це впливає на їх моторику. Розмови чітко можуть також стати для них проблемою. Багато людей із синдромом Дауна виграють від логопедичної терапії.

2. 
   

   
   Виявити вади серця. Майже половина дітей із трисомією 21 народжується з вадою серця. Найбільш поширеними є атріовентрикулярний канал (CAV), міжшлуночкова комунікація (IVC), персистенція артеріозу ductus та тетралогія Fallot.
   • Труднощі, пов’язані з вадами серця, включають серцеву недостатність, задишку та неможливість розвитку в неонатальний період.
   • Багато дітей народжуються з вадами серця, але деякі з’являються лише через 2 - 3 місяці після народження. З цієї причини важливо, щоб всі новонароджені з монголізмом проходили ехокардіограму протягом перших місяців після народження.

3. 
   

   
   Шукайте проблеми із зором та слухом. Люди, які страждають цим синдромом, частіше мають загальні захворювання, що впливають на слух і зір. Не всім знадобляться окуляри або контактні лінзи, але у багатьох розвинеться короткозорість або далекозорість. Крім того, у 80% людей із цим станом у житті виникнуть проблеми зі слухом.
   • Цим людям, швидше за все, потрібні окуляри або нерівні очі (відомі як косоокість).
   • Часті виділення або сльозотеча - ще одна поширена проблема у пацієнтів з цим станом.
   • Зниження слуху пов'язане з глухотою передачі (втручання середнього вуха), сенсоневральною втратою слуху (пошкоджена слупка) та накопиченням вушної віспи. Оскільки діти вчаться говорити через те, що вони чують, це порушення слуху ставить під загрозу їхню здатність до навчання.

4. 
   

   
   Визначте проблеми психічного здоров’я та порушення розвитку. Принаймні половина дітей та дорослих із синдромом Дауна страждають психічними захворюваннями. Найбільш поширені недуги цих пацієнтів включають аутизм, депресію, проблеми зі сном, конфліктні, імпульсивні та неуважні поведінки, обсесивно-компульсивні та повторювані розлади та генералізований тривожний розлад.
   • Діти молодшого віку (у шкільному віці), які мають проблеми з мовленням і спілкуванням, зазвичай мають симптоми СДУГ, розлад опозиційного порушення та розлад настрою, а також дефіцит суспільні відносини.
   • Підлітки та молоді люди часто страждають від обсесивно-компульсивного розладу, генералізованої тривоги та депресії. Вони також можуть мати хронічні проблеми зі сном і втомою протягом дня.
   • Старші люди підлягають зниженню особистої турботи, втраті інтересу, соціальній ізоляції, депресії та генералізованій тривожності. Пізніше вони могли розвинути деменцію.

5. 
   

   
   Шукайте інші захворювання, які можуть розвинутися. Люди з синдромом Дауна можуть жити здоровим і щасливим життям. Однак у них можуть розвиватися певні захворювання як у дітей, так і у віці.
   • Ризик розвитку гострого лейкозу у дітей з трисомією 21 значно вищий. Це в них набагато вище, ніж у інших дітей.
   • Крім того, збільшення тривалості життя за рахунок покращеної медичної допомоги збільшує ризик захворювання на хворобу Альцгеймера у літніх людей з монголізмом. 75% пацієнтів у віці 65 років мають хворобу Альцгеймера.

6. 
   

   
   Враховуйте їх руховий контроль. Люди з синдромом Дауна можуть мати проблеми з дрібною моторикою (їсти посуд, малювати чи писати) та загальними труднощами (біг, ходьба вгору чи вниз по сходах або ходьба).

7. 
   

   
   Знайте, що кожна людина матиме різні риси. Кожен пацієнт, який страждає на трисомію 21, унікальний і матиме різні здібності, фізичні риси та особистість. У людини з цим станом може бути не всі зазначені симптоми і можуть бути різними ознаками в різній мірі. Як і люди, що живуть без цієї хвороби, і ті, хто страждає на неї, є винятковими і різними істотами.
   • Наприклад, жінка з монголізмом може спілкуватися письмово, тримати роботу та зазнавати лише легких психічних розладів. Однак його дитина може спілкуватися усно, бути непрацездатною та мати серйозну інтелектуальну недостатність.
   • Якщо у пацієнта є лише деякі симптоми, але не інші, то краще звернутися до лікаря.

• Антенатальні обстеження не на 100% точні і не можуть визначити результат пологів, але дозволяють лікарям визначити, чи може дитина народитися з трисомією 21 чи ні.
• Будьте в курсі тих ресурсів, які можете використовувати для покращення життя когось із синдромом Дауна.
• Якщо вас турбує цей синдром ще до народження, ви можете зробити тести, наприклад, хромосомний тест, щоб визначити наявність додаткового генетичного матеріалу. Деякі батьки можуть віддавати перевагу сюрпризу, але краще, щоб ви були проінформовані, щоб ви могли підготуватися.
• Не робіть припущень щодо людини з монголізмом на основі іншої, яка має той самий стан. Кожна людина унікальна і має різні риси.
• Не бійтеся діагнозу цього захворювання. Багато хто страждає від цього веде щасливе життя і рішучий і здатний. Діти, які страждають від цього, дуже ніжні. Багато людей за своєю природою товариські та веселі, що допоможе їм протягом усього життя.